HIRSCHSPRUNG DISEASE

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A.    Definisi:

Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s). Pengertian mengenai hirschprung atau mega colon yaitu penyakit yang tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid colon. Dan ketidakadaan ini menimbulkan keabnormal atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Penyakit hirschprung atau ega kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus dan kebanyakan terjadi 3 kg , lebih banyak laki-laki pada bayi aterrn dengan berat lahir dari pada perempuan. dapat disimpulkan penyakit Hirschprung adalah sebuah kelainan bawaan lahir akibat kerusakan karena tidak sempurnanya system kerja usus.

B.     Insidensi:

Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down Syndrome. Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau colon transversum pada 17% kasus.

 Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5 sampai 17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada anak perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson). Salah satu laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.

C.     Etiologi

Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal. Adapun yang menjadi penyebab hirschprling atau mega colon itu sendiri adalah diduga terjadi karena factor genetic dan lingkungan sering terjadi pada anak dengan Down sydrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudala pada myntrik dan sub mukosa dinding plexus.

D.    Anatomi dan fisiologi colon

Rektum memiliki 3 buah valvula: superior kiri, medial kanan dan inferior kiri. 2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksasi, sedangkan 1/3 bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih proximal; dikelilingi oleh sphincter ani (eksternal dan internal) serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar. Sphincter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan.

Persarafan motorik spinchter ani interna berasal dari serabut saraf simpatis (N. hipogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut saraf parasimpatis (N. splanknicus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis serabut saraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani dipersarafi oleh N. sakralis III dan IV. Nervus pudendalis mempersarafi sphincter ani eksterna dan m.puborektalis. Saraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh N. N. splanknikus (parasimpatis). Akibatnya kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh N. pudendalis dan N. splanknikus pelvik (saraf parasimpatis).

Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus tersebut. 

E.     Patogenesis:

Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapt dibagian distal rectum. Istilah congenital aganglionic mega colon menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal. Segmen aganglionic hampir selalu ada dalam rectum dan bagian proksimal pada usus besar. Ketidak adaan menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristalik) dan tidak adanya evakuasi usus spontan serta pinkter rectum tidak dapaht berelaksasi sehingga mencegah keluarnya fases secara normal yang menyebabkan adanya akumulasi pada usus dan distensi pada saluran cerna. Bagian proksimal sampai pada bagian yang rusak pada mega colon. Semua ganglion pada intramural plexus berguna untuk control kontraksasi peristaltic secara normal. Isi usus mendorong ke segmen aganglionik dan fesess eterkumpul didaerah tersebut, menyebabkan terdilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu karena terjadi obstruksi dan menyebabkan dibagian colon tersebut melebar. Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.

1.      Hipoganglionosis 

Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area tersebut dapat juga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada colon inervasi jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal. Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai seluruh colon.

2.      Imaturitas dari sel ganglion 

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase. Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya. Pematangan dari sel ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis.

3.      Kerusakan sel ganglion 

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma cruzi(penyakit Chagas), defisiensi vitamin B₁, infeksi kronis seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau Soave.

ü  Tipe Hirschsprung’s Disease:

Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena. Tipe Hirschsprun disease meliputi:

o   Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.

o   Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari colon.

o   Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar colon.

o   Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

F.       Menifestasi Klinis

Bayi baru lahir tidak bisa mengeluarkan meconium dalam 24-28 jam pertama setelah lahir. Tampak malas mengkonsumsi cairan, muntah bercampur dengan air empedu dan disertai abdomen.

Gejala penyahkit hirschprling adalah obestruksi, rendah bayi dengan penyakit hirschprling dapat menunjukkan gejala klinis abdomen sebagai berikut:

a.       Konstipasi

b.      Tinja seperti pita berbau busuk

c.       Disertai abdomen

d.      Adanya masa difecal sapat dipalpasi

e.       Bisanya tampak kurang nutrisi dan anemia

Pada masa pertumbuhan usia 1-3 tahun, gejala klinis yang timbul yaitu :

a.       Tidak dapat meningkatnya berat badan

b.      Konstipasi (sembelit)

c.       Pembesaran perut (perut menjadi buncit)

d.      Diare cair yang keluar seperti disemprot

e.       Demam dan kelelahan adalah tanda-tanda dari radang usus halus dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat mengancam jiwa.

Pada anak diatas usia 3 tahun, gejala klinis yang muncul,seperti :

a.       Konstipasi

b.      Kotoran berbentuk pita

c.       Berbauh busuk

d.      Pembesaran perut

e.       Pergerakan usus yang dapat terlihat oleh mata seperti gelombang

f.       Menunjukkan gejala kekurangan gizi dan anemia

Komplikasi :

a.       Obstruksi usus

b.      Konstipasi

c.       Ketidak seimbangan cairan dan elektrolit

d.      Entrokolitis

e.       Struktul anal inkontinensial